Kľúčový rozdiel medzi TSC1 a TSC2 je v tom, že TSC1 je gén nachádzajúci sa v chromozóme 9, ktorý spôsobuje genetickú poruchu komplexu tuberóznej sklerózy, zatiaľ čo TSC2 je gén lokalizovaný v chromozóme 16, ktorý spôsobuje genetickú poruchu komplexu tuberóznej sklerózy.
Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je genetická porucha. Je výsledkom mutácie jedného z dvoch génov prítomných vo všetkých bunkách ľudského tela. Táto porucha je charakterizovaná rastom početných (benígnych) nádorov v mnohých častiach tela, vrátane mozgu, obličiek, srdca, kože a iných orgánov. TSC1 a TSC2 sú dva hlavné gény, ktoré sú zodpovedné za komplex tuberóznej sklerózy.
Čo je TSC1?
TSC1 je gén, ktorý spôsobuje komplexnú genetickú poruchu tuberóznej sklerózy. Tento gén sa nachádza na chromozóme 9. Kóduje proteín nazývaný hamartín. Hamartin je tiež známy ako proteín tuberóznej sklerózy 1 (TSC1). Proteín Hamartin funguje ako ko-chaperón, ktorý inhibuje aktivitu ATPázy chaperónu Hsp90 a spomaľuje jeho chaperónový cyklus. Okrem toho, hamartínový proteín funguje ako facilitátor Hsp90 pri chaperonovaní kinázových a nekinázových klientov, vrátane TSC2. To zabraňuje ich ubikvitinácii a degradácii v proteazóme. Hamartin (TSC1), TSC2 a TBC1D7 tvoria multiproteínový komplex nazývaný TSC komplex. Tento komplex negatívne reguluje signalizáciu mTORCI tým, že funguje ako proteín aktivujúci GTPázu (GAP) pre malú GTPázu Rheb. GTPase Rheb je nevyhnutným aktivátorom mTORC1. Komplex TSC, ktorý pozostáva z proteínu hamartínu, sa považuje za supresor nádoru.
Obrázok 01: TSC1
Defekty (mutácie) v géne TSCI môžu spôsobiť tuberóznu sklerózu v dôsledku funkčného poškodenia komplexu TSC. Defekty v géne TSCI môžu byť tiež príčinou fokálnej kortikálnej dysplázie. Okrem toho sa hamartínový proteín môže podieľať aj na ochrane mozgových neurónov v oblasti CA3 hipokampu pred účinkami zápalov.
Čo je TSC2?
TSC2 je gén, ktorý spôsobuje komplexnú genetickú poruchu tuberóznej sklerózy. Tento gén sa nachádza na chromozóme 16. Gén TSC2 normálne poskytuje inštrukcie na produkciu proteínu nazývaného tuberín. V bunkách tuberín interaguje s hamartínom, ktorý je produkovaný génom TSC1. Tieto dva proteíny pomáhajú kontrolovať bunkový rast a delenie (proliferáciu) a veľkosť buniek. Tieto proteíny zvyčajne bránia bunkám rásť a deliť sa veľmi rýchlo alebo nekontrolovaným spôsobom. Fungujú teda ako nádorové supresorové proteíny.
Obrázok 02: TSC2
Tuberín a hamartín vykonávajú svoju nádorovú supresorovú funkciu interakciou a reguláciou širokej škály iných proteínov. Defektné varianty génu TSC2 spôsobujú deštruktívne zriedkavé pľúcne ochorenie nazývané lymfangioleiomyomatóza (LAM). Okrem toho, defektný gén TSC2 tiež spôsobuje komplex tuberóznej sklerózy, ktorý spúšťa rast nerakovinových nádorov v mnohých častiach tela.
Aké sú podobnosti medzi TSC1 a TSC2?
- TSC1 a TSC2 sú dva hlavné gény, ktoré sú zodpovedné za vznik komplexných genetických porúch tuberóznej sklerózy.
- Oba gény produkujú proteíny, ktoré pôsobia ako nádorové supresory.
- Ich proteíny sú dôležitými zložkami komplexu TSC.
- Oba gény môžu byť zmutované, aby spôsobili aj iné choroby.
Aký je rozdiel medzi TSC1 a TSC2?
TSC1 je gén lokalizovaný na chromozóme 9, ktorý spôsobuje genetickú poruchu komplexu tuberóznej sklerózy, zatiaľ čo TSC2 je gén lokalizovaný na chromozóme 16, ktorý spôsobuje genetickú poruchu komplexu tuberóznej sklerózy. Toto je kľúčový rozdiel medzi TSC1 a TSC2. Okrem toho gén TSC1 kóduje proteín nazývaný hamartín, zatiaľ čo gén TSC2 kóduje proteín nazývaný tuberín. Toto je tiež hlavný rozdiel medzi TSC1 a TSC2.
Nasledujúca infografika predstavuje rozdiely medzi TSC1 a TSC2 v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – TSC1 vs TSC2
TSC1 a TSC2 sú dva dôležité gény, ktoré sa nachádzajú vo všetkých bunkách tela. Kódujú proteíny, ktoré sú dôležitými zložkami TSC tumor supresorového komplexu. Ich mutácia môže spôsobiť genetickú poruchu známu ako komplex tuberóznej sklerózy. Gén TSC1 sa nachádza na chromozóme 9, zatiaľ čo gén TSC2 sa nachádza na chromozóme 16. Toto je zhrnutie rozdielu medzi TSC1 a TSC2.
