Kľúčový rozdiel medzi fenylketonúriou a galaktozémiou je v tom, že fenylketonúria je spôsobená akumuláciou aminokyseliny nazývanej fenylalanín v rôznych orgánoch tela, zatiaľ čo galaktozémia je spôsobená akumuláciou chemikálií súvisiacich s galaktózou v rôznych orgánoch tela. telo.
Fenylketonúria a galaktozémia sú dve dedičné metabolické poruchy. Dedičné metabolické poruchy sa týkajú rôznych typov zdravotných stavov spôsobených genetickými defektmi alebo mutáciami. Najčastejšie sú zdedené od oboch rodičov a zasahujú do metabolizmu tela. Tieto stavy možno tiež nazvať vrodenými poruchami metabolizmu.
Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria je zriedkavá dedičná metabolická porucha. Vyskytuje sa v dôsledku akumulácie aminokyseliny nazývanej fenylalanín v rôznych orgánoch tela. Fenylketonúria je spôsobená defektom v géne (PAH), ktorý kóduje enzým potrebný na rozklad fenylalanínu. Bez tohto enzýmu dochádza k nebezpečnému hromadeniu tejto aminokyseliny, keď človek konzumuje potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny alebo konzumuje aspartám (oficiálne sladidlo). To nakoniec vedie k vážnym zdravotným problémom. Ľudia s PKU (dojčatá, deti a dospelí) musia po zvyšok svojho života dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje fenylalanín. Okrem toho sú deti v Spojených štátoch a mnohých ďalších krajinách vyšetrované na PKU krátko po narodení. Správne rozpoznanie PKU môže pomôcť predchádzať zdravotným problémom.
Obrázok 01: Fenylketonúria
Príznaky a symptómy PKU môžu byť mierne alebo závažné a zahŕňajú zatuchnutý zápach z dychu, neurologické problémy, ako sú záchvaty, kožné vyrážky, svetlá pokožka a modré oči, abnormálne malá hlava, hyperaktivita, mentálne postihnutie, oneskorené vývoj, behaviorálne, emocionálne a sociálne problémy a psychiatrické poruchy. Tento stav možno diagnostikovať pomocou rodinnej anamnézy, krvných testov a genetického testovania. Okrem toho celoživotná diéta s veľmi obmedzeným príjmom bielkovín, terapia neutrálnymi aminokyselinami a lieky na PKU, ako je liek sapropterín (Kuvan), sú možnosti liečby PKU.
Čo je galaktozémia?
Galaktozémia je zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku akumulácie chemikálií súvisiacich s galaktózou v rôznych orgánoch tela. Je to zriedkavá vrodená chyba metabolizmu, ktorá ovplyvňuje schopnosť jednotlivca správne metabolizovať galaktózu. Galaktozémia nasleduje autozomálne recesívny spôsob dedičnosti a je spôsobená enzýmom, ktorý je zodpovedný za adekvátnu degradáciu galaktózy. Táto porucha je spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného galaktóza 1 fosfát uridylyl transferáza (GALT) a je spôsobená mutáciami v génoch ako GALT, GALK1 a GALE.
Obrázok 02: Galaktozémia
Príznaky galaktozémie môžu zahŕňať kŕče, podráždenosť, letargiu, zlé kŕmenie, slabý prírastok hmotnosti, zožltnutie kože, biele oči (žltačka) a vracanie, hnačku, šedý zákal, poškodenie pečene, problémy s obličkami, vývojové poruchy a vaječníky porucha u dievčat. Okrem toho je možné diagnózu tohto stavu vykonať prostredníctvom rodinnej anamnézy, krvných testov, testov moču, analýzy DNA a analýzy enzýmov. Okrem toho možnosť liečby galaktozémie zahŕňa diétu s nízkym obsahom galaktózy. To znamená, že mlieko a iné potraviny obsahujúce laktózu alebo galaktózu nemožno konzumovať. Okrem toho môže byť rečová terapia, individuálne vzdelávacie plánovanie a intervencia, hormonálna substitučná terapia užitočná pri liečbe iných symptómov.
Aké sú podobnosti medzi fenylketonúriou a galaktozémiou?
- Fenylketonúria a galaktozémia sú dve dedičné metabolické poruchy alebo vrodené poruchy metabolizmu.
- Obe sú spôsobené dedičnými genetickými mutáciami, ktoré spôsobujú slušnosť enzýmov.
- Obaja sa riadia autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti.
- Dajú sa liečiť obmedzovaním diét.
Aký je rozdiel medzi fenylketonúriou a galaktozémiou?
Fenylketonúria je zriedkavá dedičná metabolická porucha spôsobená akumuláciou aminokyseliny nazývanej fenylalanín v rôznych orgánoch tela, zatiaľ čo galaktozémia je zriedkavá dedičná metabolická porucha spôsobená akumuláciou chemikálií súvisiacich s galaktózou v rôznych orgánoch tela. Toto je kľúčový rozdiel medzi fenylketonúriou a galaktozémiou. Okrem toho je fenylketonúria spôsobená mutáciou génu PAH, zatiaľ čo galaktozémia je spôsobená mutáciami génov ako GALT, GALK1 a GALE.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi fenylketonúriou a galaktozémiou v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Fenylketonúria vs galaktozémia
Fenylketonúria a galaktozémia sú dve dedičné metabolické poruchy alebo vrodené poruchy metabolizmu. Fenylketonúria sa vyskytuje v dôsledku akumulácie aminokyseliny nazývanej fenylalanín v rôznych orgánoch tela, zatiaľ čo galaktozémia sa vyskytuje v dôsledku akumulácie chemikálií súvisiacich s galaktózou v rôznych orgánoch tela. Toto sumarizuje rozdiel medzi fenylketonúriou a galaktozémiou.
