Kľúčový rozdiel medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou je v tom, že alkaptonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať dve aminokyseliny, tyrozín a fenylalanín, zatiaľ čo fenylketonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať aminokyselina fenylalanín.
Vrodené poruchy metabolizmu sú zriedkavé dedičné genetické poruchy. V týchto podmienkach telo nedokáže správne premeniť jedlo na energiu. Poruchy vrodených porúch metabolizmu sú normálne spôsobené poruchami špecifických enzýmov, ktoré pomáhajú rozkladať časti potravy. Existuje mnoho rôznych typov vrodených porúch metabolizmu. Niektoré z nich sú intolerancia fruktózy, galaktozémia, ochorenie moču javorového cukru, alkaptonúria a fenylketonúria.
Čo je alkaptonúria?
Alkaptonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať dve aminokyseliny: tyrozín a fenylalanín. Ide o typ vrodenej poruchy metabolizmu. Táto porucha je spôsobená mutáciou v géne nazývanom HGD, ktorý je zodpovedný za tvorbu enzýmu známeho ako HGD (homogentisát 1, 2-dioxygenáza). Enzým HGD sa podieľa na metabolizme aromatických aminokyselín tyrozínu a fenylalanínu. Ľudia, ktorí majú mutáciu HGD, nemôžu metabolizovať kyselinu homogentisovú generovanú z tyrozínu na 4-maleylacetoacetát. Tento defekt vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej v krvi a tkanivách. Navyše v tomto stave sa kyselina homogentisová a jej oxidovaná forma (alkaptón) vylučujú močom, čo dáva moču nezvyčajne tmavú farbu.
Obrázok 01: Alkaptonúria
Znaky a symptómy zahŕňajú tmavo sfarbené tkanivá v tele, problémy s kĺbmi a kosťami (osteoartritída), zhrubnutie a modro-čierne sfarbenie ušnej chrupavky (ochronóza), čierny alebo červenohnedý ušný maz, hnedé alebo sivé škvrny na očných bielkach, zmenený pot, modré alebo čierne škvrnité oblasti kože, modrasté nechty, ťažkosti s dýchaním, srdcové problémy (stvrdnuté srdcové chlopne a stuhnuté cievy), obličkové kamene, močové kamene a kamene v prostate. Diagnózu tohto stavu je možné vykonať fyzikálnym vyšetrením, podrobnou anamnézou pacienta, testom moču, plynovou chromatografiou na testovanie stôp kyseliny homogentisovej a testom DNA na kontrolu mutácie génu HGD. Okrem toho možnosti liečby zahŕňajú podávanie nizitónu na zníženie kyseliny homogentisovej v tele, obmedzenie bielkovín v strave, cvičenie na bolesť a stuhnutosť a úľavu od bolesti pomocou liekov proti bolesti.
Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať iba jednu aminokyselinu: fenylalanín. Tento stav je zvyčajne spôsobený mutáciou v géne známom ako PAH, ktorý kóduje enzým známy ako fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je potrebný na metabolizáciu aminokyseliny fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. Keď sa aktivita fenylalanínhydroxylázy v dôsledku mutácie zníži, fenylalanín sa hromadí a premieňa na fenylpyruvát (fenylketón), ktorý je možné zistiť v moči.
Obrázok 02: Fenylketonúria
Znaky a symptómy tejto poruchy môžu zahŕňať zatuchnutý zápach v pote, koži alebo moči, neurologické problémy vrátane záchvatov, svetlá pokožka a modré oči, abnormálne malá hlava, hyperaktivita, mentálne postihnutie, oneskorený vývoj, správanie, emocionálne sociálne problémy a psychické poruchy. Diagnóza sa vykonáva prostredníctvom testovania krvi novorodencov, klinického hodnotenia a testovania DNA na génovú mutáciu. Ďalej je liečba hlavne reguláciou stravy, ktorá zahŕňa potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu (obmedzujúce bielkoviny) a špeciálnu výživu pre dojčatá s malým množstvom materského mlieka. V niektorých prípadoch môže byť užitočný aj liek dihydrochlorid sapropterínu. Tento liek je kofaktorom enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý zvyšuje jeho aktivitu.
Aké sú podobnosti medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou?
- Alkaptonúria a fenylketonúria sú dve vrodené chyby metabolizmu.
- Obaja sú dedičné genetické poruchy.
- Tieto poruchy nasledujú autozomálne recesívne dedičstvo.
- Obe poruchy vedú k hromadeniu metabolitov v telesných tkanivách.
- Liečia sa hlavne obmedzením diét s vysokým obsahom bielkovín.
Aký je rozdiel medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou?
Alkaptonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať dve aminokyseliny, tyrozín a fenylalanín, zatiaľ čo fenylketonúria je dedičná genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti metabolizovať aminokyselinu fenylalanín. Toto je kľúčový rozdiel medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou. Okrem toho je globálna prevalencia alkaptonúrie 1 z 250 000 až 1000 000 živonarodených detí, zatiaľ čo globálna prevalencia fenylketonúrie je 1 z 23 930 živonarodených detí.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Alkaptonúria vs fenylketonúria
Vrodené poruchy metabolizmu sú zriedkavé dedičné genetické poruchy. Alkaptonúria a fenylketonúria sú dve vrodené poruchy metabolizmu. Alkaptonúria je výsledkom neschopnosti metabolizovať dve aminokyseliny tyrozín a fenylalanín, zatiaľ čo fenylketonúria je výsledkom neschopnosti metabolizovať aminokyselinu fenylalanín. Toto sumarizuje rozdiel medzi alkaptonúriou a fenylketonúriou.
