Kľúčový rozdiel – SNP verzus mutácia
Variácie DNA sú medzi jednotlivcami výrazné. Jednonukleotidový polymorfizmus (SNP) a mutácia sú dve také variácie, ktoré vedú k rozdielom v nukleotidovej sekvencii v organizmoch. Kľúčový rozdiel medzi SNP a mutáciou je v tom, že SNP predstavuje rozdiel v jednom nukleotide v DNA, zatiaľ čo mutácia predstavuje akúkoľvek zmenu DNA vrátane rozdielov medzi jednotlivými nukleotidmi. SNP je jeden druh mutácie.
Čo je SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) je definovaný ako rozdiel v jedinom nukleotide DNA na určitom mieste v genóme. U väčšiny jedincov môže byť prítomná rovnaká sekvencia báz, zatiaľ čo niektorí jedinci môžu mať rozdiel v jednom nukleotide v rovnakom umiestnení DNA. Sú to SNP, ktoré prispievajú k fenotypovým variáciám, variáciám v antropometrických charakteristikách, charakteristikám pravdepodobnosti ochorenia a reakciám na prostredie. Toto je najbežnejšia genetická variácia nájdená medzi ľuďmi. Predpokladá sa, že na každých 300 nukleotidov je možné vidieť jeden SNP. To ukazuje, že v ľudskom genóme je viac ako 10 miliónov SNP. SNP v ľudskom genóme ponúkajú zdroj na mapovanie zložitých genetických vlastností.
SNP je jeden typ mutácie známy ako bodová mutácia. Keď sa SNP vyskytuje v géne alebo v regulačnej oblasti génu, ovplyvňuje funkciu génu tým, že má väčší vplyv na ochorenie. Väčšina SNP nemá žiadny vplyv na zdravie alebo vývoj. Napriek tomu sa niektoré z týchto genetických rozdielov ukázali ako veľmi dôležité pri štúdiu ľudského zdravia. Výskumníci našli SNP, ktoré môžu pomôcť predpovedať reakciu jednotlivca na určité lieky, náchylnosť na environmentálne faktory, ako sú toxíny, a riziko vzniku konkrétnych chorôb.
Niektoré dobre známe choroby, ako je kosáčikovitá anémia, β talasémia a cystická fibróza, sa vyskytujú hlavne v dôsledku SNP. Ľudia vykazujú rôzne úrovne náchylnosti na širokú škálu ľudských chorôb. Je to primárne kvôli SNP v ľudskom genóme. O závažnosti ochorenia a o tom, ako telo reaguje na liečbu, rozhodujú aj SNP nachádzajúce sa v ľudskom genóme. Napríklad jedinci s jednou bázovou mutáciou v géne APOE (gén pre apolipoproteín) vykazujú vyššie riziko vzniku Alzheimerovej choroby.
Sekvenovanie DNA pomôže pri identifikácii SNP. Pyrosekvenovanie je vysoko výkonná sekvenačná technika, ktorá umožňuje detegovať alelické variácie (SNP) medzi viacerými paralelnými sekvenciami vytvorením jedinečných sekvencií. Detekcia jednonukleotidových polymorfizmov pomocou PCR je nevyhnutná pre mnohé typy genetickej analýzy, od mapovania genómov až po sledovanie špecifických mutácií. SNP, ktoré sa nachádzajú medzi génmi, sa používajú ako biologické markery na identifikáciu a lokalizáciu génov spôsobujúcich ochorenie.
Obrázok 1: Mutácia SNP, kde je cytozín nahradený tymínom
Čo je mutácia?
Mutácia označuje akúkoľvek zmenu v sekvencii DNA. Mutácie sú spôsobené inzerciou nukleotidov, deléciou nukleotidov, inverziou nukleotidov, duplikáciou nukleotidov a preskupením nukleotidov v DNA. Tieto zmeny vedú k negatívnym alebo pozitívnym účinkom na fenotypy a niektoré mutácie sú zdedené nasledujúcimi generáciami. Mutácie vznikajú počas replikácie DNA alebo v dôsledku rôznych faktorov prostredia, ako je UV svetlo, cigaretový dym, žiarenie atď.
V DNA sú viditeľné mutácie malého a veľkého rozsahu. K mutáciám v malom meradle dochádza v dôsledku delécií, inzercií, duplikácií, rozdielov v jednotlivých nukleotidoch, inverzií atď. K mutáciám vo veľkom meradle dochádza v dôsledku delécií väčších oblastí, reprodukcie početných variácií, delécií génov, straty kópií génov a pohybu väčšie úseky DNA z pôvodnej polohy atď. Mutácie budú mať za následok zmenu štruktúry génu, ktorý exprimuje nesprávne proteíny. Niekedy mutácie vedú k pozitívnym vlastnostiam a dobrým proteínom. Pre evolúciu sú dôležité mutácie. V opačnom prípade by sa obyvateľstvo nemuselo vedieť prispôsobiť meniacemu sa a náročnému prostrediu. Preto sa mutácie považujú za hnaciu silu evolúcie. Väčšina mutácií je však neutrálnych.
Obrázok 2: Mutácia DNA
Aký je rozdiel medzi SNP a mutáciou?
SNP vs Mutation |
|
| SNP je variácia DNA v dôsledku rozdielu jedného nukleotidu v DNA. | Mutácia je variácia DNA v dôsledku akejkoľvek zmeny v sekvencii DNA. |
| Zmeny | |
| To zahŕňa jedinú zmenu v DNA. | To zahŕňa zmeny jedného až mnohých nukleotidov. |
| Výskyt | |
| SNP je veľmi častý a vyskytuje sa s frekvenciou viac ako 1 % v populácii. | Mutácie sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa s frekvenciou menšou ako 1 % populácie. |
Summary – SNP vs Mutation
Mutácia je definovaná ako akákoľvek zmena, ktorá sa vyskytla v sekvencii DNA v porovnaní s normálnou sekvenciou DNA. Sú to zmeny spôsobené chybami replikácie DNA alebo vplyvom rôznych faktorov prostredia. K mutáciám dochádza prostredníctvom inzercií, delécií, inverzií, duplikácií a preskupení nukleotidov. Génové mutácie spôsobujú štrukturálne a funkčné zmeny v génoch, čo vedie k významným rozdielom v ďalších generáciách. Avšak dedičné choroby sú zriedkavo spôsobené mutáciami, pretože dedičné choroby sú často recesívne. SNP je variácia jedného nukleotidu v konkrétnej sekvencii DNA medzi jednotlivcami. V SNP je možné pozorovať iba jeden nukleotidový rozdiel na konkrétnom mieste sekvencie. SNP je tiež druh mutácie známej ako bodová mutácia, pretože mení DNA zmenou jedného nukleotidu z uvažovanej sekvencie.
