Kľúčový rozdiel medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami je v tom, že pri autozomálne dominantných poruchách stačí na vyvolanie ochorenia jedna zmenená kópia génu, zatiaľ čo pri autozomálnych recesívnych poruchách sú potrebné obe zmenené kópie génu spôsobiť chorobu.
Autozomálne dominantné a autozomálne recesívne poruchy sú dedičné genetické poruchy. Pri oboch poruchách je postihnutý gén prítomný v autozóme (nepohlavný chromozóm). V autozomálne dominantnom stave stačí jedna zmenená kópia génu v bunke na to, aby bola osoba postihnutá chorobou. V autozomálne recesívnom stave sú na postihnutie osoby potrebné obe recesívne kópie génu v bunke.
Čo sú autozomálne dominantné poruchy?
V autozomálne dominantnom stave je mutovaná kópia génu dominantná. Táto mutovaná kópia sa nachádza na jednom z nepohlavných chromozómov. Človek potrebuje iba jednu zmutovanú kópiu génu, aby bol postihnutý týmto typom poruchy. Postihnutá osoba má 50% šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jednou zmutovanou kópiou (dominantnou) génu. Tá istá osoba má tiež 50% šancu, že nepostihne dieťa s dvoma normálnymi (recesívnymi) kópiami génu. Každá postihnutá osoba má zvyčajne jedného postihnutého rodiča s autozomálne dominantnými poruchami.
Obrázok 01: Autozomálna dominantná porucha
Autozomálne dominantné podmienky niekedy vykazujú zníženú penetráciu. Znamená to, že hoci na rozvoj choroby je potrebná iba jedna kópia, nie všetci jedinci, ktorí zdedia mutáciu, budú touto chorobou postihnutí. Napríklad pri stavoch, ako je tuberózna skleróza, môžu byť ľudia postihnutí minimálne. Majú však vyššie riziko, že budú mať vážne postihnuté deti.
Autozomálne dominantné poruchy postihujú mužov aj ženy. Tieto poruchy majú neskorý nástup príznakov a symptómov. Dominantnú poruchu neprenášajú neovplyvnení členovia rodiny. Populárnymi príkladmi autozomálne dominantných porúch sú Huntingtonova choroba, tuberózna skleróza, myotonická dystrofia a neurofibromatóza.
Čo sú autozomálne recesívne poruchy?
Autozomálne recesívna porucha je genetická porucha, pri ktorej sú za rozvoj choroby zodpovedné dve kópie abnormálneho génu. Recesívna dedičnosť znamená, že obe mutované kópie génu musia byť abnormálne (recesívne), aby spôsobili ochorenie. Rodičia dieťaťa, ktoré trpí autozomálnou recesívnou poruchou, väčšinou toto ochorenie nemajú. Títo neovplyvnení rodičia sú prenášači. Rodičia sú nositeľmi zmutovanej kópie génu, ktorá sa môže preniesť na ich deti. Rodičia majú 25 % šancu, že budú mať nepostihnuté dieťa s dvomi normálnymi kópiami génu, 50 % šancu, že budú mať nepostihnuté dieťa, ktoré je tiež nosičom, a 25 % šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvomi recesívnymi kópiami génu. gén.
Obrázok 02: Autozomálna recesívna porucha
Pri tejto poruche sa postihnutý gén nachádza na inom než pohlavnom chromozóme. Autozomálne recesívne poruchy nie sú typicky pozorovateľné v každej generácii postihnutej rodiny. Kosáčikovitá anémia a cystická fibróza sú bežné príklady autozomálne recesívnych porúch.
Aké sú podobnosti medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami?
- Obaja sú genetické stavy.
- V oboch prípadoch sa postihnuté gény nachádzajú na autozóme (nie pohlavnom chromozóme).
- Oba stavy sú zdedené.
- Obaja spôsobujú ťažké choroby.
Aký je rozdiel medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami?
Pri autozomálne dominantnej poruche stačí jedna zmenená kópia génu v bunke na to, aby bola osoba postihnutá chorobou. Naproti tomu pri autozomálne recesívnom stave sú na to, aby bol človek postihnutý chorobou, obe kópie génu. Toto je kľúčový rozdiel medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami. Navyše, pri autozomálne dominantných poruchách má osoba s autozomálne dominantným stavom 50% šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jednou zmutovanou kópiou (dominantnou) génu. Na druhej strane, pri autozomálne recesívnych poruchách majú nepostihnutí rodičia 25% šancu mať postihnuté dieťa s oboma mutovanými kópiami (recesívnymi) génu. Toto je ďalší dôležitý rozdiel medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami.
Nižšie uvedená infografika ukazuje viac rozdielov medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami v tabuľkovej forme.
Súhrn – Autozomálne dominantné verzus autozomálne recesívne poruchy
Pri autozomálnych poruchách je postihnutý gén prítomný na inom než pohlavnom chromozóme. Jediná kópia mutácie spojenej s ochorením stačí na to, aby spôsobila ochorenie pri autozomálne dominantnej poruche. Na vyvolanie ochorenia pri autozomálnej recesívnej poruche sú potrebné dve kópie mutácie súvisiacej s ochorením. Toto je kľúčový rozdiel medzi autozomálne dominantnými a autozomálne recesívnymi poruchami.
