Kľúčový rozdiel medzi ochorením motorických neurónov a svalovou dystrofiou je ten, že ochorenie motorických neurónov je skupina zriedkavých porúch, ktoré sa vyskytujú špecificky v dôsledku problémov v centrálnom alebo periférnom nervovom systéme, zatiaľ čo svalová dystrofia je skupina zriedkavých porúch, ktoré vyskytuje sa výlučne v dôsledku problémov vo svaloch.
Nervovosvalové ochorenie je akékoľvek ochorenie postihujúce periférny nervový systém, nervovosvalové spojenie alebo kostrové svalstvo. Všetky tieto komponenty sú súčasťou motorovej jednotky. Choroba motorických neurónov a svalová dystrofia sú dva typy neuromuskulárnych chorôb.
Čo je to choroba motorických neurónov?
Choroba motorických neurónov je skupina zriedkavých neurodegeneratívnych porúch, ktoré špecificky postihujú motorické neuróny, ktoré ovládajú dobrovoľné svaly tela. Táto skupina zahŕňa množstvo porúch, ako je amyotrofická laterálna skleróza (ALS), progresívna bulbárna obrna (PBP), pseudobulbárna obrna, progresívna svalová atrofia (PMA), primárna laterálna skleróza (PLS), spinálna svalová atrofia (SMA), monomelická amyotrofia (MMA) a niektoré ďalšie zriedkavé varianty pripomínajúce ALS. Choroby motorických neurónov normálne postihujú deti aj dospelých. Väčšina týchto ochorení motorických neurónov je sporadická a ich príčiny nie sú vo všeobecnosti známe. Predpokladá sa, že na týchto stavoch môžu byť zahrnuté environmentálne, toxické, vírusové alebo genetické faktory. Niektoré formy ochorenia motorických neurónov majú zdedené genetické základy (napr. gén SODI).
Obrázok 01: Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)
Znaky a symptómy môžu zahŕňať oslabenie úchopu, únavu, svalové kŕče, kŕče, zášklby, nezrozumiteľnú reč, slabosť v rukách alebo nohách, nemotornosť a potkýnanie sa, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s dýchaním alebo dýchavičnosť, neprimerané emocionálne reakcie, chudnutie, zmenšovanie svalov, ťažkosti s pohybom, bolesti kĺbov, slintanie, nekontrolovateľné zívanie, zmeny osobnosti a emocionálne stavy. Tento zdravotný stav možno diagnostikovať pomocou krvných a močových testov, skenov mozgu MRI, elektromyografie (EMG) a štúdie nervového vedenia (NCS), lumbálnej punkcie a svalovej biopsie. Ďalej možnosti liečby ochorení motorických neurónov môžu zahŕňať pracovnú terapiu, fyzioterapiu, rečovú a jazykovú terapiu, poradenstvo v oblasti diéty a stravovania, lieky ako riluzol, edaravon, nusinersen, onasemnogen, abeparvovec, ktoré spomaľujú progresiu tohto stavu, lieky na zníženie stuhnutosť svalov (Botox) a pomoc pri problémoch so slinami, lieky proti bolesti (ibuprofén) a emocionálna podpora.
Čo je svalová dystrofia?
Svalová dystrofia je geneticky a klinicky heterogénna skupina neuromuskulárnych ochorení, ktoré spôsobujú progresívnu slabosť a rozpad kostrového svalstva. Svalová dystrofia je tiež skupina dedičných chorôb charakterizovaných úbytkom svalového tkaniva s alebo bez rozpadu nervového tkaniva. Svalová dystrofia zahŕňa viac ako 30 rôznych porúch. Z toho Duchenova svalová dystrofia (DMD) predstavuje 50 % prípadov, ktorá postihuje mužov vo veku okolo štyroch rokov. Medzi ďalšie bežné svalové dystrofie patrí Beckerova svalová dystrofia, facioskapulohumerálna svalová dystrofia, myotonická dystrofia, svalová dystrofia končatín a pletenca a vrodená svalová dystrofia.
Obrázok 02: Svalová dystrofia
Znaky a symptómy svalových dystrofií zahŕňajú progresívne ochabovanie svalov, zlú rovnováhu, skoliózu, progresívnu neschopnosť chodiť, kolísanie chôdze, deformáciu lýtok, obmedzený rozsah pohybu, dýchacie ťažkosti, kardiomyopatiu, svalové kŕče a Gowersov príznak. Okrem toho je väčšina svalových dystrofií zdedená (gén DMD, gén DYSF), ktoré sa riadia rôznymi vzormi dedičnosti (X-viazané, autozomálne recesívne, autozomálne dominantné). V niektorých malých prípadoch môžu byť spôsobené de novo spontánnou mutáciou.
Svalové dystrofie možno diagnostikovať krvnými testami a genetickým testovaním. Okrem toho možnosti liečby svalových dystrofií sú lieky, ktoré riešia hlavnú príčinu, vrátane génovej terapie (Microdystrophin), antisense liekov (Ataluren, Eteplirsen atď.), pomocou kortikosteroidov (Deflazacort) a blokátorov vápnikových kanálov (Diltiazem) na spomalenie kostrového a srdcového systému. degenerácia svalov, používanie antikonvulzív na kontrolu záchvatov, používanie imunosupresív (Vamorolone) na oddialenie poškodenia odumierajúcich svalových buniek, fyzikálna terapia, korektívna chirurgia a asistovaná ventilácia.
Aké sú podobnosti medzi chorobou motorických neurónov a svalovou dystrofiou?
- Ochorenie motorických neurónov a svalová dystrofia sú dva typy neuromuskulárnych ochorení.
- Oba zdravotné stavy zahŕňajú skupinu porúch.
- Môžu ovplyvniť vôľové svaly.
- Príčina oboch zdravotných problémov môže byť sporadická alebo dedičná.
- Deti aj dospelí sú ovplyvnení oboma zdravotnými problémami.
- Sú to zriedkavé, progresívne zdravotné stavy.
- Liečia sa pomocou špecifických liekov a podporných terapií.
Aký je rozdiel medzi chorobou motorických neurónov a svalovou dystrofiou?
Choroba motorických neurónov je skupina zriedkavých porúch, ktoré sa vyskytujú špecificky v dôsledku problémov v centrálnom alebo periférnom nervovom systéme, zatiaľ čo svalová dystrofia je skupina zriedkavých porúch, ktoré sa vyskytujú výlučne v dôsledku problémov vo svaloch. Toto je kľúčový rozdiel medzi ochorením motorických neurónov a svalovou dystrofiou. Okrem toho choroba motorických neurónov je skupina pozostávajúca zo siedmich rôznych porúch, zatiaľ čo svalová dystrofia je skupina pozostávajúca z tridsiatich rôznych porúch.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi ochorením motorických neurónov a svalovou dystrofiou v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Choroba motorických neurónov vs svalová dystrofia
Ochorenie motorických neurónov a svalová dystrofia sú dva typy nervovosvalových ochorení. Choroba motorických neurónov sa vyskytuje v dôsledku problémov v centrálnom alebo periférnom nervovom systéme. K svalovej dystrofii dochádza výlučne v dôsledku problémov so svalmi. Toto teda sumarizuje rozdiel medzi ochorením motorických neurónov a svalovou dystrofiou.
