Kľúčový rozdiel – svalová dystrofia Duchenne vs Becker
Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia sú X-súvisiace recesívne poruchy charakterizované zmenami v hladinách dystrofínu. Pri Duchennovej svalovej dystrofii dystrofín chýba, ale pri Beckerovej svalovej dystrofii je dystrofín prítomný, aj keď v nízkych hladinách. Toto je kľúčový rozdiel medzi svalovou dystrofiou Duchenne a Becker. Ďalším dôležitým rozdielom medzi týmito dvoma stavmi je ich úroveň závažnosti.
Čo je Duchennova svalová dystrofia?
Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná absenciou génového produktu dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu bunkovej membrány. Toto ochorenie postihuje jedno z troch tisíc dojčiat mužského pohlavia.
Klinické vlastnosti
Dojča s Duchennovou svalovou dystrofiou má problém behať a postaviť sa na nohy. S tým súvisí slabosť proximálneho svalstva a pseudohypertrofia lýtka. Postihnutý je myokard a do 10. roku života pacienta je ťažko postihnutý.
Vyšetrovania
Klinické podozrenie na DMD možno potvrdiť nasledujúcimi vyšetreniami
- CK je abnormálne zvýšená
- Biopsia ukazuje patologické zmeny vo svaloch, ako je nekróza, regenerácia a nahradenie svalového tkaniva tukom
- Imunitné chemické farbenie ukazuje neprítomnosť dystrofínu
Obrázok 01: Histologické zmeny pri Duchennovej svalovej dystrofii
Management
Na DMD neexistuje žiadny liek. Použitie steroidov môže oddialiť progresiu ochorenia. Fyzioterapia je dôležitá na zabránenie vzniku kontraktúr v neskorších štádiách. Podpora dýchania a multidisciplinárna starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života pacienta.
Čo je Beckerova svalová dystrofia?
Beckerova dystrofia je tiež X-spojená recesívna porucha charakterizovaná abnormálne nízkymi hladinami dystrofínu. Má rovnaký súbor symptómov ako pri DMD s menšou závažnosťou. Iba mladí dospelí sa stanú symptomatickými.
Aké sú podobnosti medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou
- Obaja sú X-spojené svalové dystrofie.
- Klinické vlastnosti, vyšetrenia a manažment oboch stavov sú si navzájom podobné.
Aký je rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou?
Svalová dystrofia Duchenne vs Becker |
|
| Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná absenciou génového produktu dystrofínu. | Beckerova dystrofia je recesívna porucha spojená s X, ktorá sa vyznačuje abnormálne nízkou hladinou dystrofínu. |
| dystrofín | |
| Chýba dystrofín. | Dystrofín je prítomný v nízkych hladinách. |
| Klinické vlastnosti | |
| Klinické príznaky sú mimoriadne závažné. | Klinické príznaky sú menej závažné. |
| Symptómy | |
| Pacienti sa stávajú symptomatickými počas detstva. | Pacienti sa stanú symptomatickými počas ranej dospelosti. |
Zhrnutie – Duchenne verzus Beckerova svalová dystrofia
Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná absenciou génového produktu dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu bunkovej membrány. Beckerova dystrofia je recesívna porucha spojená s X, ktorá sa vyznačuje abnormálne nízkymi hladinami dystrofínu. Pri Duchennovej svalovej dystrofii dystrofín chýba, zatiaľ čo pri Beckerovej svalovej dystrofii je dystrofín prítomný, ale v nízkych hladinách. Toto je hlavný rozdiel medzi DMD a Beckerovou svalovou dystrofiou.
Stiahnuť PDF verziu Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou
