Kľúčový rozdiel – MDS vs leukémia
MDS a leukémia sú spôsobené abnormalitami v kostnej dreni. Leukémiu možno definovať ako nahromadenie abnormálnych malígnych monoklonálnych bielych krviniek v kostnej dreni. Myelodysplastické syndrómy alebo MDS označujú súbor získaných porúch kostnej drene, ktoré sú spôsobené defektmi v kmeňových bunkách. Leukémia je malignita, ale myelodysplázia je prekurzorová lézia, ktorá môže prejsť malígnou transformáciou. Toto je kľúčový rozdiel medzi MDS a leukémiou.
Čo je MDS?
Myelodysplastické syndrómy (MDS) opisujú súbor získaných porúch kostnej drene, ktoré sú spôsobené defektmi v kmeňových bunkách. Charakteristickým znakom týchto porúch je narastajúce zlyhanie kostnej drene s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi abnormalitami vo všetkých myeloidných bunkových líniách (t.j. červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek). Predpokladá sa, že hlavnou príčinou tohto stavu sú somatické bodové mutácie v génoch ako TP53 a E2H2.
Klinické vlastnosti
MDS sa zvyčajne vyskytuje u starších ľudí. Najčastejšie pozorované prejavy sú
- Anémia
- Krvácanie v dôsledku pancytopénie
- Neutropénia
- Monocytóza
- Trombocytopénia
Tieto funkcie je možné vidieť jednotlivo alebo vo vzájomnom spojení.
Napriek prítomnosti pancytopénie kostná dreň vykazuje zvýšenú celularitu. Dyserytropoéza je častou komplikáciou. Prekurzory granulocytov a megakaryocyty majú abnormálnu morfológiu.
Obrázok 01: Myelodysplázia
Klasifikácia MDS podľa WHO
| Choroba | Marrow Blasts (%) | Klinická prezentácia | Cytogénne abnormality (%) |
| Refrakterná anémia | <5 | Anémia | 25 |
| Refrakterná anémia s prstencovými sideroblastmi | <5 | Anémia, > 15 % prstencových sideroblastov v prekurzoroch červených krviniek | 5-20 |
| MDS s izolovaným del | <5 | Anémia, normálne krvné doštičky | 100 |
| Refrakterná cytopénia s viaclínovou dyspláziou | <5 | Bicytopnenia alebo pancytopénia | 50 |
| Refrakterná anémia s nadmernými výbuchmi-1 | 5-9 | Cytopénia s výbuchmi periférnej krvi (<5%) | 30-50 |
| Refrakterná anémia s nadmernými výbuchmi-1 | 10-19 | Cytopénia s výbuchmi periférnej krvi | 50-70 |
| Myelodysplastický syndróm, nezaradené | <5 | Neutropénia a trombocytopénia | 50 |
Vyšetrovania
Vyšetrenie krvi a buniek kostnej drene získaných zo vzorky krvi a biopsie kostnej drene
Management
Pacienti s <5 % blastov v kostnej dreni podstupujú konzervatívnu liečbu, ktorá zahŕňa:
- Transfúzia červených krviniek a krvných doštičiek
- Antibiotiká na infekciu
Ak je percento blastov v kostnej dreni >5%, liečba prebieha pomocou nasledujúcich postupov,
- Podporná starostlivosť na minimalizáciu rizika vzniku ďalších komplikácií
- Chemoterapia
- Podávanie lenalidomidu
- Transplantácia kostnej drene
Čo je leukémia?
Leukémiu možno definovať ako nahromadenie abnormálnych malígnych monoklonálnych bielych krviniek v kostnej dreni. To má za následok zlyhanie kostnej drene spôsobujúce anémiu, neutropéniu a trombocytopéniu. Normálne je podiel blastových buniek v dospelej kostnej dreni menší ako 5 %. Ale v leukemickej kostnej dreni je tento podiel viac ako 20 %.
Typy leukémie
Existujú 4 základné podtypy leukémie ako,
- Akútna myeloidná leukémia (AML)
- Akútna lymfoblastická leukémia (ALL)
- Chronická myeloidná leukémia (AML)
- Chronická lymfocytová leukémia (CLL)
Tieto ochorenia sú relatívne zriedkavé a ich ročný výskyt je 10/1000000. Zvyčajne sa leukémia môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. Ale ALL sa vyskytuje prevažne v detstve, zatiaľ čo CLL sa často vyskytuje u starších ľudí. Etiologické činidlá spôsobujúce leukémiu zahŕňajú žiarenie, vírusy, cytotoxické činidlá, imunosupresiu a genetické faktory. Diagnózu ochorenia možno vykonať vyšetrením zafarbeného sklíčka periférnej krvi a kostnej drene. Pre subklasifikáciu a prognózu sú nevyhnutné imunofenotypizácia, cytogenetika a molekulárna genetika.
Akútna leukémia
Výskyt akútnej leukémie sa zvyšuje s postupujúcim vekom. Stredný vek prejavu akútnej myeloblastickej leukémie je 65 rokov. Akútna leukémia môže vzniknúť de novo alebo v dôsledku predchádzajúcej cytotoxickej chemoterapie alebo myelodysplázie. Akútna lymfoblastická leukémia má nižší stredný vek prejavu. Je to najčastejšia malignita v detstve.
Klinické vlastnosti VŠETKÝCH
- Dýchavičnosť a únava
- Krvácanie a modriny
- Infekcie
- Bolesť hlavy/zmätenosť
- Bolesť kostí
- Hepatosplenomegália/lymfadenopatia
Klinické vlastnosti AML
- Hypertrofia ďasien
- Násilné kožné ložiská
- Únava a dýchavičnosť
- Infekcie
- Krvácanie a modriny
- Hepatosplenomegália
- Lymfadenopatia
- Zväčšenie semenníkov
Vyšetrovania
Na potvrdenie diagnózy
- Krvný počet – Krvné doštičky a hemoglobín sú zvyčajne nízke; Počet bielych krviniek je normálne zvýšený.
- Krvný film – Líniu choroby možno identifikovať pozorovaním blastových buniek. Auerove tyče je možné vidieť v AML.
- Aspirácia kostnej drene – Znížená erytropoéza, znížené megakaryocyty a zvýšená celularita sú indikátory, ktoré treba hľadať.
- Röntgen hrudníka
- Vyšetrenie mozgovomiechového moku
- Koagulačný profil
Na plánovanie terapie
- Sérový urát a biochémia pečene
- Elektrokardiografia/echokardiogram
- HLA typ
- Skontrolujte stav HBV
Management
Neliečená akútna leukémia je zvyčajne smrteľná. Ale pri paliatívnej liečbe sa životnosť môže predĺžiť. Liečebná liečba môže byť niekedy úspešná. Zlyhanie môže byť spôsobené recidívou choroby alebo komplikáciami terapie alebo nereagujúcim charakterom choroby. Pri ALL možno indukciu remisie vykonať kombinovanou chemoterapiou vinkristínom. U vysokorizikových pacientov možno vykonať alogénnu transplantáciu kmeňových buniek.
Chronická myeloidná leukémia
CML je členom rodiny myeloproliferatívnych novotvarov, ktoré sa vyskytujú výlučne u dospelých. Je definovaná prítomnosťou chromozómu Philadelphia a má pomalší progresívny priebeh ako akútna leukémia.
Klinické vlastnosti
- Symptomatická anémia
- Pohodlie v bruchu
- Chudnutie
- Bolesť hlavy
- Podliatiny a krvácanie
- Lymfadenopatia
Vyšetrovania
- Krvný počet – Hemoglobín je nízky alebo normálny. Krvné doštičky sú nízke, normálne alebo zvýšené. WBC je zvýšená.
- Prítomnosť zrelých myeloidných prekurzorov v krvnom filme
- Zvýšená celularita so zvýšenými myeloidnými prekurzormi v aspiráte kostnej drene.
Management
Liek prvej línie v liečbe CML je Imatinib (Glivec), čo je inhibítor tyrozínkinázy. Liečba druhej línie zahŕňa chemoterapiu s hydroxymočovinou, alfa interferónom a alogénnu transplantáciu kmeňových buniek.
Chronická lymfocytová leukémia
CLL je najčastejšia leukémia, ktorá sa väčšinou vyskytuje v starobe. Je to spôsobené klonálnou expanziou malých B lymfocytov.
Klinické vlastnosti
- Asymptomatická lymfocytóza
- Lymfadenopatia
- Zlyhanie drene
- Hepatosplenomegália
- B-príznaky
Obrázok 02: Bežné príznaky leukémie
Vyšetrovania
- V krvnom obraze možno vidieť veľmi vysoké hladiny bielych krviniek
- V krvnom filme možno vidieť rozmazané bunky
Management
Liečba sa týka problematickej organomegálie, hemolytických epizód a útlmu kostnej drene. Rituximab v kombinácii s fludarabínom a cyklofosfamidom vykazuje dramatickú mieru odozvy.
Aké sú podobnosti medzi MDS a leukémiou?
- Obidve sú hematologické poruchy, ktoré sú spôsobené abnormalitami v kostnej dreni.
- Vyšetrenie krvného filmu a biopsia kostnej drene sa vykonávajú na diagnostiku oboch stavov
Aký je rozdiel medzi MDS a leukémiou?
MDS vs leukémia |
|
| Myelodysplastické syndrómy popisujú súbor získaných porúch kostnej drene, ktoré sú spôsobené defektmi v kmeňových bunkách. | Leukémiu možno definovať ako nahromadenie abnormálnych malígnych monoklonálnych bielych krviniek v kostnej dreni. |
| Typ | |
| Toto je prekurzorová lézia, ktorá má potenciál malígnej transformácie. | Toto je zhubný nádor. |
| Incidence | |
| Toto sa zvyčajne vyskytuje u starších ľudí. | Môže sa to prejaviť v každej vekovej skupine, ale dospelí sú týmto stavom postihnutí viac ako deti. |
| Klinické vlastnosti | |
|
Spoločné klinické znaky sú, · Anémia · Krvácanie v dôsledku pancytopénie · Neutropénia · Monocytóza · Trombocytopénia |
Často pozorované klinické znaky leukémie sú, · Hypertrofia ďasien · Násilné kožné usadeniny · Únava a dýchavičnosť · Bolesť hlavy/zmätenosť · Infekcie · Bolesť kostí · Krvácanie a modriny · Hepatosplenomegália · Zväčšenie semenníkov · Lymfadenopatia |
| Management | |
|
Pacienti s <5 % blastov v kostnej dreni podstupujú konzervatívnu liečbu, ktorá zahŕňa: · Transfúzie červených krviniek a krvných doštičiek · Antibiotiká na infekciu Ak je percento blastov v kostnej dreni >5%, liečba prebieha pomocou nasledujúcich postupov, · Podporná starostlivosť na minimalizáciu rizika vzniku ďalších komplikácií · Chemoterapia · Podávanie lenalidomidu Transplantácia kostnej drene |
Liečba sa líši v závislosti od typu leukémie, ktorú pacient má. Chemoterapia hrá hlavnú úlohu pri liečbe leukémie. |
Zhrnutie – MDS vs leukémia
Myelodysplastické syndrómy (MDS) opisujú súbor získaných porúch kostnej drene, ktoré sú spôsobené defektmi v kmeňových bunkách, zatiaľ čo leukémia je nahromadenie abnormálnych malígnych monoklonálnych bielych krviniek v kostnej dreni. Myelodysplázia je prekurzorová lézia, ktorá môže prejsť malígnou transformáciou, ale leukémia je malignita. Toto je hlavný rozdiel medzi MDS a leukémiou.
Stiahnuť PDF verziu MDS vs leukémia
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi MDS a leukémiou
