Kľúčový rozdiel – cytogenetika vs molekulárna genetika
Genetické štúdie skúmajú, ako sa vlastnosti prenášajú z jednej generácie na ďalšiu generáciu prostredníctvom genómov. Cytogenetika a molekulárna genetika sú dve pododvetvia genetických štúdií, ktoré študujú chromozómy a gény. Kľúčový rozdiel medzi cytogenetikou a molekulárnou genetikou je v tom, že cytogenetika je štúdium počtu a štruktúry chromozómov pomocou mikroskopickej analýzy, zatiaľ čo molekulárna genetika je štúdium génov a chromozómov na úrovni molekúl DNA pomocou technológie DNA.
Čo je cytogenetika?
Hnacou silou dedičnosti v bunkách sú chromozómy. Obsahujú všetky genetické informácie organizmu, ktoré sa dedia z rodiča na potomstvo. Akákoľvek zmena v počte a štruktúre chromozómov často vedie k zmenám v genetickej informácii, ktorá prejde na potomstvo. Preto sú informácie o celých chromozómoch v bunke a chromozomálnych anomáliách dôležité v klinickej genetike a molekulárnych štúdiách. Chromozomálne abnormality sa normálne vyskytujú počas delenia bunky a prenášajú sa do novej bunky.
Chromozómy sa skladajú z DNA a bielkovín. Preto zmeny v chromozómoch môžu narušiť gény kódované pre proteíny, čo bude mať za následok nesprávne proteíny. Tieto zmeny spôsobujú genetické choroby, vrodené chyby, syndrómy, rakovinu atď. Štúdie o chromozómoch a ich zmenách spadajú pod pojem cytogenetika. Preto možno cytogenetiku definovať ako odvetvie genetiky, ktoré sa zaoberá analýzou počtu, štruktúry a funkčných zmien v chromozómoch bunky. V cytogenetickej analýze sa vykonávajú rôzne techniky, ako je uvedené nižšie.
Karyotypizácia – Technika, ktorá vizualizuje chromozómy bunky pod mikroskopom s cieľom identifikovať počet a štruktúru chromozómov
Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) – Technika, ktorá zisťuje prítomnosť, umiestnenie a počet kópií génov v metafázových chromozómoch na diagnostiku rôznych genetických ochorení a chromozomálnych abnormalít
Porovnávacia genómová hybridizácia založená na poli – technika vyvinutá na analýzu variácií počtu kópií a chromozomálnych abnormalít
Cytogenetické štúdie odhaľujú rozdiely v počte a štruktúre chromozómov. Cytogenetická analýza sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva, aby sa zistilo, či je plod bezpečný s chromozomálnymi anomáliami. Normálna ľudská bunka obsahuje 22 autozomálnych chromozómových párov a jeden pár pohlavných chromozómov (spolu 46 chromozómov). V bunke môže byť prítomný abnormálny počet chromozómov; tento stav je známy ako aneuploidia. U ľudí sú Downov syndróm a Turnerov syndróm spôsobené numerickými anomáliami chromozómov. Trizómia chromozómu 21 spôsobuje Downov syndróm a absencia jedného pohlavného chromozómu spôsobuje Turnerov syndróm. Karyotypizácia je jednou z takýchto cytogenetických techník, ktorá identifikuje vyššie uvedené syndrómy u ľudí.
Cytogenetické štúdie tiež poskytujú cenné informácie pre reprodukčné diskusie, diagnostiku chorôb a liečbu niektorých chorôb (leukémia, lymfóm a nádory) atď.
Obrázok 01: karyotyp Downovho syndrómu
Čo je molekulárna genetika?
Molekulárna genetika sa vzťahuje na štúdium štruktúry a funkcií génov na molekulárnej úrovni. Zaoberá sa štúdiom chromozómov a génových prejavov organizmu na úrovni DNA. Poznatky o génoch, génových variáciách a mutáciách sú dôležité pre pochopenie a liečbu chorôb a pre vývojovú biológiu. DNA sekvencie génov sa študujú v molekulárnej genetike. Variácie sekvencií, mutácie v sekvenciách, umiestnenie génov sú dobrou informáciou na identifikáciu genetických variácií medzi jednotlivcami a na identifikáciu rôznych chorôb.
Molekulárne genetické techniky sú amplifikácia (PCR a klonovanie), génová terapia, génové skríningy, separácia a detekcia DNA a RNA atď. Pomocou všetkých týchto techník sa uskutočňujú štúdie o génoch, aby sme pochopili štrukturálne a funkčné variácie génov v chromozómoch na molekulárnej úrovni. Projekt ľudského genómu je pozoruhodným výsledkom molekulárnej genetiky.
Obrázok 2: Molekulárna genetika
Aký je rozdiel medzi cytogenetikou a molekulárnou genetikou?
Cytogenetika vs molekulárna genetika |
|
| Cytogenetika je štúdium chromozómov pomocou mikroskopických techník. | Molekulárna genetika je štúdium génov na úrovni DNA pomocou technologických techník DNA. |
| Techniky | |
| Karyotypizácia, FISH, aCGH atď. sú techniky používané v tejto oblasti. | Izolácia DNA, amplifikácia DNA, klonovanie génov, skríning génov atď. sú techniky, ktoré sa tu používajú. |
Súhrn – Cytogenetika vs. molekulárna genetika
Cytogenetika a molekulárna genetika sú dve podoblasti genetiky, ktoré študujú chromozómy a gény. Rozdiel medzi cytogenetikou a molekulárnou genetikou spočíva v ich zameraní; cytogenetika je štúdium numerických a štrukturálnych variácií chromozómov v bunke, zatiaľ čo molekulárna genetika je štúdium génov v chromozómoch na úrovni DNA. Obe oblasti sú dôležité pre pochopenie genetických chorôb, diagnostiky, terapie a evolúcie.
