Kľúčový rozdiel – normálny a abnormálny karyotyp
Chromozómy obsahujú genetickú informáciu organizmu, ale počet chromozómov sa medzi rôznymi druhmi líši. Zdravý človek má 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Existuje 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. V chromozómoch sa nachádzajú tisíce až milióny génov, ktoré nesú genetické kódy na syntézu základných proteínov potrebných pre rast, vývoj a reprodukciu. Počet a fyzikálne štruktúry chromozómov prezrádzajú dôležité informácie o organizme. Preto vedci študujú celkové chromozómy organizmov. Karyotyp je diagram, ktorý ukazuje počet chromozómov a konštitúciu v bunkovom jadre. Pod svetelným mikroskopom odhaľuje informácie týkajúce sa počtu, veľkosti, tvaru, polohy centroméry chromozómov atď. Ak karyotyp vykazuje zvyčajný počet a štruktúru chromozómovej sady, je známy ako normálny karyotyp. Abnormálny karyotyp vykazuje nezvyčajný počet alebo štrukturálne malformované chromozómy v karyotype. Toto je kľúčový rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom.
Čo je normálny karyotyp?
Normálny karyotyp je diagram, ktorý ukazuje správny počet a štruktúru kompletnej sady chromozómov v bunke alebo u jednotlivca. Človek má 23 párov chromozómov, z ktorých 22 párov sú autozómy a jeden je pohlavný chromozóm. Každý chromozóm má špecifickú veľkosť, tvar a polohu centroméry. Karyotyp zdravého človeka možno považovať za normálny karyotyp. V normálnom karyotype chýbajú sekvencie ani zmeny v genetickej informácii.
Ľudské chromozómy možno zoskupiť do siedmich skupín na základe dĺžky a morfológie. 42 chromozómov sú autozómy kódované pre rôzne znaky. Pár pohlavných chromozómov (X a Y) určuje pohlavie jednotlivca a znaky súvisiace s pohlavím. Analýzou karyotypu organizmu je možné odhaliť genetické poruchy a mnohé ďalšie informácie o jedincovi. Karyotyp môže odhaliť niekoľko dôležitých informácií. Prezrádza pohlavie jedinca a prezrádza druh, ku ktorému jedinec patrí. Nakoniec, karyotyp môže naznačovať, či jedinec má chromozomálnu poruchu, ktorá vedie ku genetickému ochoreniu.
Karyotypizácia je technika, ktorú vykonávajú lekári na vyšetrenie kompletnej sady chromozómov v jadre. Chromozómy sú viditeľné iba počas metafázy bunkového delenia. Počas testu sa zhromažďujú a analyzujú celkové chromozómy, aby sa určilo, či existujú numerické alebo štrukturálne abnormality v chromozómoch organizmu.
Obrázok 01: Normálny karyotyp človeka
Čo je abnormálny karyotyp?
Organizmy majú špecifický počet a štruktúru chromozómov. Avšak z rôznych dôvodov môžu organizmy niesť nezvyčajný počet chromozómov a štrukturálne malformovaných chromozómov. Tieto zmeny môžu spôsobiť vážne genetické poruchy. Preto je karyotypizácia dôležitým postupom na odhalenie takýchto genetických stavov v organizmoch.
Chromozomálne abnormality sú dva hlavné typy, ktoré sa nazývajú numerické aberácie a štrukturálne aberácie. Keď sa chromozómy pozorujú pod mikroskopom, je možné identifikovať abnormality, ako sú extra chromozómy, chýbajúce chromozómy, chýbajúce časti chromozómov, extra časti chromozómov, časti zlomené z jedného chromozómu a pripojené k inému chromozómu atď. Ak má karyotyp nezvyčajný počet chromozómov alebo štrukturálne zmenené chromozómy, je známy ako abnormálny karyotyp, ako je znázornené na obrázku 02.
Existujú rôzne chorobné syndrómy spôsobené abnormálnymi karyotypmi u ľudí, ako je Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, kosáčikovitá anémia, cystická fibróza atď. Downov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 21. Klinefelter syndróm je ďalší syndróm, ktorý je spôsobený extra chromozómom X u mužov.
Obrázok 02: Abnormálny ľudský karyotyp (ľudský chromozóm XXY)
Aký je rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom?
Normálny vs. abnormálny karyotyp |
|
| Karyotyp, ktorý obsahuje normálny počet a štruktúru chromozómov bunky, je známy ako normálny karyotyp. | Karyotyp, ktorý obsahuje nezvyčajný počet chromozómov alebo štrukturálne poškodených chromozómov bunky, je známy ako abnormálny karyotyp. |
| Choroby | |
| Organizmus je bez genetických porúch | Organizmus má genetické poruchy. |
Súhrn – normálny vs. abnormálny karyotyp
Normálny karyotyp človeka obsahuje celkovo 46 chromozómov so správnou veľkosťou a tvarom. V normálnom ľudskom karyotype je 22 autozomálnych chromozómových párov a jeden pohlavný chromozómový pár. Keď existujú genetické poruchy, prejavujú sa chromozomálnymi abnormalitami. Chromozomálne abnormality môžu byť buď numerické alebo štrukturálne. Oboje bude mať za následok abnormálne karyotypy. Abnormálny karyotyp obsahuje nezvyčajný počet chromozómov alebo chromozómov so štrukturálnymi zmenami. Toto je rozdiel medzi normálnym karyotypom a abnormálnym karyotypom.
