Kľúčový rozdiel medzi HER2 a BRCA je v tom, že HER2 je gén prítomný v chromozóme 17 u ľudí, ktorý podlieha somatickým mutáciám, ktoré spôsobujú nededičnú rakovinu prsníka, zatiaľ čo BRCA predstavuje dva gény BRAC1 a BRCA2 prítomné v chromozóme 17 a 13, v uvedenom poradí, ktoré podliehajú zárodočným mutáciám, ktoré spôsobujú dedičnú rakovinu prsníka.
Rakovina prsníka je typ rakoviny, ktorý vzniká z tkaniva prsníka. Na celom svete sa vyskytuje prevažne u žien. Medzi príznaky patrí zmena tvaru prsníka, hrčky na prsiach a červené šupinaté škvrny na koži. Významná podpora informovanosti o rakovine prsníka a financovanie výskumu vytvorili lepšiu prognózu rakoviny prsníka. Existujú rôzne typy rakoviny prsníka v dôsledku somatických a genetických mutácií dôležitých génov. HER2 a BRCA sú gény, ktoré mutujú a vytvárajú rakovinu prsníka.
Čo je HER2?
HER2 je gén prítomný v dlhom ramene chromozómu 17 (17q12) u ľudí. Tento gén somaticky mutuje a spôsobuje nededičnú rakovinu prsníka. HER2 znamená gén pre ľudský epidermálny rastový faktor. Je to gén, ktorý produkuje proteín na povrchu buniek prsníka. Tento proteín spúšťa normálny rast buniek. Gény sú základnými jednotkami dedičnosti a prechádzajú z rodičov na potomkov. Pri niektorých druhoch rakoviny, ako je rakovina prsníka, gén HER2 mutuje a vytvára ďalšie kópie génu. Toto je známe ako nadmerné zosilnenie.
Obrázok 01: HER2
Keď sa to stane, HER2 gén vytvára príliš veľa HER proteínov, čo spúšťa bunky prsníka, aby sa delili a rástli príliš rýchlo. Rakoviny prsníka s vysokými hladinami proteínu HER2 sa nazývajú HER2 pozitívne. Okrem toho, rakoviny prsníka s nízkymi hladinami expresie proteínu HER2 sú známe ako HER negatívne. Asi 20 % karcinómov prsníka je HER2 pozitívnych. Diagnózu tohto stavu možno vykonať biopsiou, imunohistochémiou, fluorescenčnou hybridizáciou in situ a testom mutácie génu HER2. Väčšina žien, ktoré majú HER2 pozitívny karcinóm prsníka, dostane chemoterapeutické lieky a trastuzumab (anti-HER2 protilátka) ako liečbu.
Čo je BRCA?
BRCA1 a BRCA2 sú dva rôzne gény prítomné v chromozómoch 17 a 13. BRCA znamená gény rakoviny prsníka. Dedičné rakoviny prsníka sa vyskytujú v dôsledku zárodočných mutácií týchto dvoch génov. DNA väzbové štúdie prvýkrát identifikovali gén BRAC1 v roku 1990. Neskôr, v roku 1994, bol identifikovaný gén BRCA2. Oba tieto gény sú typickými nádorovými supresorovými génmi, ktoré riadia normálny bunkový rast a bunkovú smrť. Zmenená kópia buď génu BRCA1 alebo BRCA2 zvyšuje riziko rôznych typov rakoviny. Mutácia génu BRCA1 zvyšuje riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty. Na druhej strane mutácia génu BRCA2 zvyšuje riziko rakoviny prsníka, vaječníkov, pankreasu, prostaty, žalúdka a melanómu.
Obrázok 02: BRCA
Len malé percento ľudí (asi 0,25 % populácie) je nositeľmi mutovanej kópie génov BRCA1 alebo BRCA2. Génový test BRCA je krvný test na zistenie zmien v normálnych génoch BRCA. Olaparib schválený FDA je liek, ktorý lieči metastatický karcinóm prsníka so zárodočnou mutáciou BRCA.
Aké sú podobnosti medzi HER2 a BRCA?
- HER2 a BRCA sú dva gény, ktoré mutujú a spôsobujú rakovinu prsníka.
- Normálne kópie týchto génov riadia rast buniek.
- Gény HER2 aj BRCA1 sa nachádzajú v chromozóme 17 ľudí.
- Zmutované gény HER2 a BRCA môžu u ľudí spôsobiť rôzne typy rakoviny okrem rakoviny prsníka.
Aký je rozdiel medzi HER2 a BRCA?
HER2 je gén prítomný v chromozóme 17 u ľudí a somaticky mutuje, aby spôsobil nededičnú rakovinu prsníka, zatiaľ čo BRAC1 a BRCA2 (BRCA) sú dva gény prítomné v chromozómoch 17 a 13 a podliehajú zárodočným mutáciám, ktoré spôsobujú dedičnú rakovinu prsníka rakovina. Toto je kľúčový rozdiel medzi HER2 a BRCA. Okrem toho asi 20 % rakovín prsníka je spôsobených mutáciou HER2, zatiaľ čo asi 5 až 10 % rakovín prsníka je spôsobených mutáciou BRCA.
Nasledujúca infografika uvádza rozdiely medzi HER2 a BRCA v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – HER2 vs BRCA
Rakovina prsníka je typ rakoviny, pri ktorej sa určité bunky prsníka abnormálne množia a vytvárajú nádor. Rakovina prsníka má dedičné aj nezdedené príčiny. HER2 a BRCA sú rôzne gény, ktoré mutujú a spôsobujú rakovinu prsníka. HER2 podlieha somatickým mutáciám, ktoré spôsobujú nededičnú rakovinu prsníka, zatiaľ čo BRCA podlieha zárodočným mutáciám, ktoré spôsobujú dedičnú rakovinu prsníka. Toto sumarizuje rozdiel medzi HER2 a BRCA.
