Kľúčový rozdiel medzi ALS a MND je v tom, že MND (alebo choroba motorických neurónov) je vážny zdravotný stav, ktorý spôsobuje progresívnu slabosť a nakoniec smrť v dôsledku zlyhania dýchania alebo aspirácie, zatiaľ čo ALS (alebo amyotrofická laterálna skleróza) je rôznorodá MND s charakteristickým znakom postupného nástupu slabosti na jednej končatine, ktorá sa šíri na ostatné končatiny a svaly trupu.
MND má štyri hlavné odrody podľa kontrastných spôsobov prezentácie. ALS je najbežnejšia z týchto štyroch odrôd. ALS je teda jednoducho iná forma MND.
Čo je ALS?
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je najbežnejšou klinickou formou MND. Existuje typická paraneoplastická prezentácia, ktorá zvyčajne začína na jednej končatine a potom sa postupne rozširuje na ďalšie končatiny a svaly trupu. Klinickým prejavom je typicky fokálna svalová slabosť a ochabnutie so svalovou fascikuláciou. Časté sú aj kŕče. Okrem toho pri vyšetrení môže lekár identifikovať rýchle reflexy, extenzorové plantárne reakcie a spasticitu, ktoré sú príznakmi lézií horných motorických neurónov.
Obrázok 01: Klinický obraz
V zriedkavých prípadoch sa môže u pacienta prejaviť asymetrická spastická paraparéza, po ktorej asi mesiac po nej nasleduje slabosť nižšieho motorického typu. Diagnózu potvrdí závažné zhoršenie symptómov počas niekoľkých mesiacov.
Čo je MND?
MND (choroba motorických neurónov) je vážny zdravotný stav, ktorý spôsobuje progresívnu slabosť a nakoniec smrť v dôsledku zlyhania dýchania alebo aspirácie. Ročný výskyt ochorenia je 2/100 000, čo naznačuje, že ochorenie je pomerne zriedkavé. V niektorých krajinách lekári identifikujú túto chorobu ako amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS). Obeťami tohto ochorenia sú zvyčajne jedinci vo veku 50 až 75 rokov. Senzorické symptómy ako necitlivosť, brnenie a bolesť sa však pri tejto chorobe nevyskytujú, pretože neovplyvňuje zmyslový systém.
Pathogenéza
Horné a dolné motorické neuróny v mieche, motorické jadrá hlavových nervov a kôra sú hlavnými zložkami centrálneho nervového systému postihnutého MND. Ale môžu byť ovplyvnené aj iné neurónové systémy. Napríklad u 5 % pacientov možno pozorovať frontotemporálnu demenciu, zatiaľ čo u 40 % pacientov sa pozoruje kognitívne poškodenie frontálneho laloka. Príčina MND nie je známa. Všeobecne sa však verí, že agregácia proteínov v axónoch je základnou patogenézou, ktorá spôsobuje MND. Na patogenéze sa podieľa aj glutamátom sprostredkovaná excitotoxicita a oxidačné poškodenie neurónov.
Klinické vlastnosti
Existujú štyri hlavné klinické vzorce, ktoré sa môžu spájať s progresiou ochorenia. Najbežnejšou z nich je amyotrofická laterálna skleróza (ALS).
Progresívna svalová atrofia
Pacient trpiaci progresívnou svalovou atrofiou vykazuje slabosť, ochabovanie svalov a fascikuláciu. Tieto príznaky zvyčajne začínajú v jednej končatine a potom sa rozšíria do susedných segmentov chrbtice. Toto je čistá prezentácia lézie dolného motorického neurónu.
Progresívna bulbárna a pseudobulbárna obrna
Súčasné symptómy sú dyzartria, dysfágia, nazálna regurgitácia tekutín a dusenie. Tie vznikajú v dôsledku postihnutia dolných jadier hlavových nervov a ich supranukleárnych spojení. Pri zmiešanej bulbárnej obrne možno pozorovať fascikuláciu jazyka s pomalými, strnulými pohybmi jazyka. Navyše pri pseudobulbárnej obrne možno pozorovať emocionálnu inkontinenciu s patologickým smiechom a plačom.
Primárna laterálna skleróza
Ide o zriedkavú formu MND, ktorá spôsobuje postupne progresívnu tetraparézu a pseudobulbárnu obrnu.
Diagnostika
Diagnóza ochorenia je primárne založená na klinickom podozrení. Je možné vykonať vyšetrenia na vylúčenie iných možných príčin. EMG sa môže vykonať na potvrdenie denervácie svalov v dôsledku degenerácie dolných motorických neurónov.
Prognóza a manažment
Nepreukázalo sa, že by žiadna liečba zlepšila výsledok. Riluzol však môže spomaliť progresiu ochorenia a môže predĺžiť dĺžku života pacienta o 3-4 mesiace. Okrem toho kŕmenie prostredníctvom gastrostómie a neinvazívna podpora ventilátora sú nápomocné pri predĺžení prežitia pacienta, hoci prežitie dlhšie ako 3 roky je nezvyčajné.
Aké sú podobnosti medzi ALS a MND?
- ALS je najbežnejšia klinická odroda MND
- Diagnostika všetkých foriem MND vrátane ALS sa robí hlavne na základe klinického podozrenia. EMG môže byť nápomocné pri potvrdení diagnózy, pretože ukazuje denerváciu svalov v dôsledku poškodenia motorického neurónu.
- Na žiadnu formu MND neexistuje žiadny liek.
Aký je rozdiel medzi ALS a MND?
MND je vážny zdravotný stav, ktorý spôsobuje progresívnu slabosť a nakoniec smrť v dôsledku respiračného zlyhania alebo MND má štyri hlavné formy: amyotrofickú laterálnu sklerózu, progresívnu svalovú atrofiu, progresívnu bulbárnu a pseudobulbárnu obrnu a primárnu laterálnu sklerózu. Aby sme boli konkrétni, ALS je typická paraneoplastická prezentácia, ktorá zvyčajne začína na jednej končatine a potom sa postupne šíri do iných končatín a svalov trupu. Toto je kľúčový rozdiel medzi ALS a MND.
Klinické znaky progresívnej svalovej atrofie navyše zahŕňajú slabosť, fascikulácie a úbytok svalov. Tieto znaky sa najprv objavia na jednej končatine a potom sa rozšíria do priľahlých segmentov chrbtice. Naproti tomu dyzartria, dysfágia a nazálna regurgitácia tekutín a dusenie sú klinickými znakmi progresívnej bulbárnej a pseudobulbárnej obrny. Primárna laterálna skleróza navyše vykazuje postupne progresívnu tetraparézu a pseudobulbárnu obrnu.
Zhrnutie – ALS vs MND
Súhrnne povedané, MND je smrteľná porucha, ktorá sa postupne zhoršuje a nakoniec vedie k smrti, keď pacient stratí kontrolu nad svojimi dýchacími svalmi. Môže sa vyskytovať v štyroch hlavných formách, z ktorých ALS je najbežnejšia. Celkovo je to rozdiel medzi ALS a MND.
