Kľúčový rozdiel medzi deléciou a duplikáciou chromozómu je v tom, že delécia chromozómu vedie k strate genetického materiálu, zatiaľ čo duplikácia chromozómu vedie k zisku ďalších kópií genetického materiálu.
Chromozómy nesú genetický materiál organizmu. Sú to vláknité štruktúry zložené z DNA. Pozostávajú z nukleotidových sekvencií. Zmeny alebo preskupenia sa môžu vyskytnúť v štruktúre chromozómov z rôznych dôvodov. Tieto zmeny môžu spôsobiť problémy v raste, vývoji, funkcii a prežití organizmu. Gény sú súčasťou chromozómov. Štrukturálne zmeny v chromozómoch ovplyvňujú gény a ich expresiu (tvorbu bielkovín). Niektoré chromozomálne zmeny ovplyvňujú zdravie človeka, niektoré však nie. Účinok chromozomálnej zmeny závisí od veľkosti a umiestnenia a od toho, či sa získa alebo stratí nejaký genetický materiál. Hlavnými typmi chromozomálnych preskupení sú translokácia, delécia, duplikácia a inverzie.
Čo je vymazanie chromozómu?
Vymazanie chromozómu je typ chromozómovej prestavby. Je to jednoducho strata časti ramena chromozómu. Chromozómy sa môžu zlomiť z dvoch rôznych miest. Vo všeobecnosti zlomená ruka nemá centroméru. Preto sa znova nepripojí k chromozómu a stratí sa. V dôsledku toho sa z genómu organizmu stratí časť genetického materiálu. Účinok vymazania závisí od veľkosti strateného segmentu. Dokonca aj malá delécia v géne inaktivuje gén.
Obrázok 01: Vymazanie chromozómu
V ľudskom genóme spôsobujú špecifické delécie chromozómov jedinečné syndrómy. Syndróm cri du chat je jedným z takýchto syndrómov spôsobených heterozygotnou deléciou špičky krátkeho ramena chromozómu 5. Tento syndróm je identifikovaný charakteristickým mačacím mňaukaním, ktoré vydávajú dojčatá. Mentálna retardácia, mikroencefália (abnormálne malá hlava) a mesačná tvár sú ďalšími fenotypovými prejavmi syndrómu. Prader-Williho syndróm (PWS) je ďalší syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku delécie na dlhom ramene chromozómu 15. PWS je tiež spojený s mentálnou retardáciou a fyzickými defektmi.
Čo je duplikácia chromozómu?
Duplikácia chromozómov je ďalším typom chromozomálneho preskupenia. K duplikácii chromozómu dochádza, keď sa fragment DNA oddelí od chromozómu a znova sa pripojí k homológnemu chromozómu. V dôsledku toho sa v homológnom chromozóme vytvorí ďalšia kópia určitej oblasti chromozómu. Gény v tejto konkrétnej oblasti majú iný počet kópií. Keďže dávkovanie génu je odlišné, môže ovplyvniť fenotyp. Extra gény môžu syntetizovať nadbytočné proteíny, čo vedie k vývojovým defektom.
Obrázok 02: Duplikácia chromozómu
U ľudí je v porovnaní s defektmi spôsobenými deléciami závažnosť genetických defektov nízka v duplikáciách. Charcot-Marie-Toothova choroba typu I je genetické ochorenie spôsobené duplikáciou chromozómov. Okrem toho je syndróm Pallister Killian ďalší syndróm, pri ktorom je časť chromozómu číslo 12 duplikovaná. Mutácia oka Drosophila Bar je tiež defekt spôsobený duplikáciou.
Aké sú podobnosti medzi deléciou a duplikáciou chromozómu?
- Vymazanie a duplikácia sú dva hlavné typy chromozomálnych preskupení.
- Vymazanie aj duplikácia sú nevyvážené preskupenia.
- V oboch typoch sa oddelený segment DNA nedokáže znova pripojiť k rovnakému chromozómu.
- Príliš veľký segment DNA nemožno odstrániť ani duplikovať.
- Pri delécii alebo duplikácii chromozómov platia pravidlá upravujúce rovnováhu génov.
- Čím väčší je odstránený alebo duplikovaný segment chromozómu, tým je pravdepodobnejšie, že spôsobí fenotypové abnormality.
- Vymazania a duplikácie môžu byť spôsobené nelegitímnym prechodom.
- Väčšinou sa vyskytujú počas delenia buniek, keď sa chromozómy zarovnávajú.
Aký je rozdiel medzi vymazaním a duplikáciou chromozómu?
Vymazanie chromozómov spôsobuje stratu častí chromozómov, zatiaľ čo duplikácia chromozómov vedie k ďalšej kópii určitej oblasti chromozómov. Toto je kľúčový rozdiel medzi deléciou a duplikáciou chromozómu. Okrem toho k delécii dochádza, keď sa oddelený fragment nedokáže znova pripojiť k rovnakému chromozómu, zatiaľ čo k duplikácii dochádza, keď sa oddelený fragment znova pripojí k homológnemu chromozómu.
Nasledujúca infografika uvádza ďalšie rozdiely medzi deléciou a duplikáciou chromozómu.
Zhrnutie – vymazanie verzus duplikácia chromozómu
K chromozomálnym preskupeniam môže dôjsť v dôsledku vymazaní alebo duplikácií. Pri chromozomálnej delécii sa fragment DNA oddelí od chromozómov a nedokáže sa znova pripojiť k rovnakému chromozómu. Preto sa oddelený segment stratí. Pri chromozomálnej duplikácii sa fragment DNA oddelí od chromozómu a pripojí sa k homológnemu chromozómu. Delécia aj duplikácia chromozómov sú nevyvážené chromozomálne preskupenia. Toto sumarizuje rozdiel medzi deléciou a duplikáciou chromozómu.
