Kľúčový rozdiel medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom je ten, že Fanconiho anémia postihuje kostnú dreň, pričom znižuje produkciu všetkých typov krviniek, zatiaľ čo Fanconiho syndróm postihuje obličky, čo vedie k neadekvátnej reabsorpcii v proximálnej obličke tubuly.
Fanconiho anémia a Fanconiho syndróm sú dva zdravotné stavy pomenované po Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi bol švajčiarsky pediater, ktorý sa narodil v roku 1892 v Psoschiavo, malej dedine v kantóne Graubünden. Je považovaný za jedného z najlepších pediatrov všetkých čias. Je tiež jedným zo zakladateľov modernej pediatrie. Existuje niekoľko zdravotných chorôb pomenovaných po Dr Guido Fanconi. V roku 1927 prvýkrát opísal dedičnú Fanconiho anémiu. Fanconiho syndróm, na druhej strane, bol opísaný vyšetrovateľom známym ako Abdelhalden v roku 1903. Fanconi však ohlásil Fanconiho syndróm s ďalšími podpornými dokumentmi v roku 1936. Nakoniec sa choroba stala známou ako Fanconiho syndróm.
Čo je Fanconiho anémia?
Fanconiho anémia je zriedkavý dedičný syndróm zlyhania kostnej drene. V lekárskej literatúre je zdokumentovaných približne 2000 prípadov. Ide o genetické ochorenie vyskytujúce sa v dôsledku zhoršenej reakcie na poškodenie DNA. Fanconiho anémia je autozomálne recesívne genetické ochorenie. Na vyvolanie Fanconiho anémie u pacientov by mali byť prítomné dve mutované alely. 2 % prípadov sú spôsobené X-viazanými recesívnymi prípadmi, čo znamená, že mutované alely sú prítomné v X chromozóme. Doteraz vedci objavili 21 FA alebo génov podobných FA. Niektoré z nich sú FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF atď. Tieto gény sú gény na opravu DNA. Nosná frekvencia v aškenázskych židoch je asi jedna z 90.
Obrázok 01: Fanconiho anémia
Fanconiho anémia je normálne charakterizovaná zlyhaním kostnej drene, solídnymi nádormi a vývojovými abnormalitami. Diagnóza môže byť stanovená prostredníctvom genetického poradenstva a genetického testovania. Liečba zahŕňa androgény a hematopoetické (krvné bunky) rastové faktory pre zlyhanie kostnej drene, transplantáciu kostnej drene a mitomycín C pre solídne nádory.
Čo je Fanconiho syndróm?
Fanconiho syndróm je dedičná alebo získaná porucha, pri ktorej sa určité látky absorbované do krvi obličkami uvoľňujú do moču. Ide o syndróm, ktorý má za následok neadekvátnu reabsorpciu v proximálnych renálnych tubuloch. Fanconiho syndróm postihuje proximálny stočený tubulus, čo je prvá časť tubulu, ktorá spracováva močovú tekutinu po prefiltrovaní cez glomerulus. Môže tiež ovplyvniť proximálny rovný tubulus, ktorý vedie k zostupnej končatine Henleho slučky.
Obrázok 02: Fanconiho syndróm
Špecifická mutácia génu HNF4A kódujúceho transkripčný faktor môže spôsobiť Fanconiho anémiu. Fanconiho syndróm môžu spôsobiť aj iné genetické stavy, ako je cystinóza, Wilsonova choroba, tyrozinémia, Loweov syndróm, galaktozémia, dedičná intolerancia fruktózy. Môže sa získať v dôsledku otravy tetracyklínom, antivírusovým tenofovirom, didanozínom a olovom. Okrem toho môže byť Fanconiho syndróm získaný v dôsledku iných zdravotných stavov, ako je mnohopočetný myelóm, monoklonálna gamapatia a autoimunitné poruchy. Symptómy zahŕňajú polyúriu, poruchu rastu, acidózu, hypokaliémiu, hyperchlorémiu, glykozúriu, proteinúriu, hyperurikozúriu atď. Liečba detí s Fanconiho syndrómom zahŕňa najmä náhradu látok, ktoré sa strácajú močom, ako sú tekutiny a bikarbonát
Aké sú podobnosti medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom?
- Fanconiho anémia a Fanconiho syndróm sú dva zdravotné stavy pomenované po Dr Guido Fanconi.
- Obe stavy možno zdediť.
- Obe stavy možno pozorovať hlavne u detí.
- Ide o liečiteľné zdravotné stavy.
Aký je rozdiel medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom?
Fanconiho anémia postihuje kostnú dreň, ktorá znižuje produkciu všetkých typov krviniek, zatiaľ čo Fanconiho syndróm postihuje obličky, čo vedie k neadekvátnej reabsorpcii v proximálnych renálnych tubuloch. Toto je kľúčový rozdiel medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom. Okrem toho, Fanconiho anémia je dedičný zdravotný stav, zatiaľ čo Fanconiho syndróm môže byť dedičný alebo získaný zdravotný stav.
Nasledujúca infografika uvádza rozdiely medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Fanconiho anémia vs Fanconiho syndróm
Fanconiho anémia a Fanconiho syndróm sú dva zriedkavé zdravotné stavy. Fanconiho anémia ovplyvňuje kostnú dreň. Toto ochorenie znižuje produkciu všetkých typov krviniek. Fanconiho syndróm postihuje obličky. Spôsobuje neadekvátnu reabsorpciu v proximálnych renálnych tubuloch. Fanconiho anémia je dedičné ochorenie. Fanconiho syndróm môže byť zdedený alebo získaný. Toto je zhrnutie rozdielu medzi Fanconiho anémiou a Fanconiho syndrómom.
