Kľúčový rozdiel medzi mozaikou a uniparentálnou dizómiou je v tom, že mozaika je prítomnosť odlišného genetického zloženia v bunkách tej istej osoby, zatiaľ čo uniparentálna dizómia je dedičstvo dvoch homológnych chromozómov od toho istého rodiča.
Mozaicizmus a uniparentálna dizómia sú dve genetické anomálie, ktoré vznikajú z chýb v meióze a/alebo mitóze. Môžu sa vyskytovať nezávisle alebo v kombinácii. Preto môže byť chromozomálna mozaika spojená s uniparentálnou dizómiou. Chromozomálna mozaika je prítomnosť dvoch alebo viacerých chromozómových komplementov v rámci toho istého jedinca, zatiaľ čo uniparentálna dizómia je dedenie dvoch homológnych chromozómov od jedného rodiča.
Čo je mozaika?
Mozaicizmus alebo chromozomálna mozaika je prítomnosť dvoch alebo viacerých rôznych komplementov chromozómov v rámci toho istého jedinca, ktorý sa vyvinul z jednej zygoty. Jednoducho povedané, mozaika je stav, v ktorom bunky tej istej osoby majú odlišnú genetickú výbavu. Mozaicizmus môže byť zárodočná mozaika alebo somatická mozaika. Zárodočná mozaika sa vyskytuje v gamétach, zatiaľ čo somatická mozaika sa vyskytuje v somatických bunkách.
Mozaicizmus je spojený s mnohými rôznymi chromozomálnymi abnormalitami vrátane trizómie, monozómie, triploidie, delécií, duplikácií, kruhov a iných typov štruktúrnych preskupení. Najbežnejšou mozaikou je mozaiková aneuploidia. Vzniká v dôsledku meiotických dejov alebo mitotických dejov. Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Turnerov syndróm sú výsledkom chromozomálnej mozaiky.
Čo je to uniparentálna disómia?
Uniparentálna dizómia je fenomén, pri ktorom jednotlivec dostane dve kópie chromozómu. Môže sa to týkať aj fenoménu prijatia časti chromozómu od jedného rodiča. Uniparental Disomy je náhodný výskyt, ktorý sa vyskytuje počas vývoja gamét. Účinok uniparentálnej dizómie závisí hlavne od dedičnosti a expresie konkrétnych génov. V niektorých prípadoch môže uniparentálna dizómia ovplyvniť potomstvo. Preto môže viesť buď k nadmernej expresii konkrétneho génu, alebo k strate funkcie génu.
Obrázok 01: Uniparental Disomy
Uniparentálna dizómia môže viesť k chromozomálnym aberáciám a určitým dedičným poruchám. Niektoré z nich zahŕňajú Prader-Williho syndróm a Angelmanov syndróm. Prader-Williho syndróm je spojený s obezitou a nekontrolovaným príjmom potravy, zatiaľ čo Angelmanov syndróm vedie k postihnutiu intelektuálnych charakterov a poruche reči. Uniparentálna dizómia však môže tiež viesť k vzniku rakoviny a expresii nádorov. Toto je jedna z najsilnejších nevýhod uniparentálnej dizómie.
Aké sú podobnosti medzi mozaicizmom a uniparentálnou dizómiou?
- Mozaicizmus a uniparentálna dizómia sú genetické abnormality.
- Mozaiková aneuploidia a uniparentálna dizómia vznikajú z mitotických alebo meiotických udalostí.
- Chromozomálna mozaika môže byť spojená s uniparentálnou dizómiou.
- Obaja sú zodpovední za mnohé chorobné stavy.
Aký je rozdiel medzi mozaicizmom a uniparentálnou dizómiou?
Mozaicizmus je prítomnosť dvoch alebo viacerých karyotypicky odlišných bunkových línií v rámci toho istého jedinca, zatiaľ čo uniparentálna dizómia je dedenie dvoch homológnych chromozómov od jedného rodiča. Toto je kľúčový rozdiel medzi mozaikou a uniparentálnou dizómiou.
Ďalším rozdielom medzi mozaikou a uniparentálnou dizómiou, pokiaľ ide o pridruženú chorobu, je to, že mozaika je spojená s Downovým syndrómom, Klinefelterovým syndrómom a Turnerovým syndrómom atď., zatiaľ čo uniparentálna dizómia je spojená s Prader-Willi syndrómom a Angelmanovým syndrómom.
Zhrnutie – Mozaicizmus vs Uniparental Disomy
Chromozomálna mozaika je prítomnosť mnohých bunkových línií s rôznym genetickým zložením u toho istého jedinca. Naproti tomu uniparentálna dizómia je dedičnosť dvoch homológnych chromozómov od toho istého rodiča. Tieto dve genetické abnormality sa vyskytujú v dôsledku chýb v meióze alebo mitóze. Obe sú spojené s rôznymi podmienkami. Toto sumarizuje rozdiel medzi mozaikou a uniparentálnou dizómiou.
