Kľúčový rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou je v tom, že achondroplázia je genetická porucha charakterizovaná ťažkou krátkosťou a telesnou disproporciou, zatiaľ čo hypochondroplázia je genetická porucha charakterizovaná miernejšou krátkosťou a telesnou disproporciou.
Nanizmus nastáva, keď je jedinec extrémne nízky. U ľudí trpia trpaslíkmi jedinci, ktorí majú výšku menšiu ako 147 cm. Nanizmus môže byť spôsobený genetickou mutáciou alebo nedostatkom rastového hormónu. Nanizmus môžeme kategorizovať do dvoch kategórií: disproporčný nanizmus a proporcionálny nanizmus. Disproporcionálny trpaslík je charakterizovaný buď krátkymi končatinami alebo krátkym trupom, zatiaľ čo pri proporcionálnom trpaslíku sú končatiny aj trup nezvyčajne malé. Achondroplázia a hypochondroplázia sú dva typy genetických porúch, ktoré vykazujú neprimeraný trpaslík.
Čo je achondroplázia?
Achondroplázia je genetická porucha charakterizovaná ťažkou slabosťou a telesnou disproporciou. Ide o dedičnú genetickú poruchu, ktorej hlavnou črtou je nanizmus. Je to výsledok p. Tyr278Cys. a p. Ser348Cys mutácie génu FGFR3. To spôsobuje, že proteín génu FGFR3 je nadmerne aktívny. Nasleduje autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Asi 80 % prípadov je výsledkom novej mutácie. Riziko nových mutácií sa navyše zvyšuje s vekom otca. Postihnutí majú výšku 118-145 cm u mužov a 112-136 cm u žien. Ďalšími významnými znakmi sú zväčšená hlava, výrazné čelo, skrátenie proximálnych nôh, krátke prsty na rukách a nohách, trojzubé ruky, malá stredná časť tváre, sploštený nosový mostík, miechová kyfóza, lordóza, kolien, spánkové apnoe a časté ušné infekcie. Táto porucha vo všeobecnosti neovplyvňuje inteligenciu. Achondroplázia sa vyskytuje u 1 z 20 000 až 30 000 živonarodených detí.
Obrázok 01: Achondroplázia
Achondroplázia sa dá zistiť pomocou prenatálneho ultrazvuku. Na zistenie genetickej mutácie je možné vykonať aj test DNA. Neexistuje žiadna liečba tohto stavu. Najviac odporúčanou liečbou sú podporné skupiny a liečba komplikovaných stavov, ako je obezita, hydrocefalus, obštrukčné spánkové apnoe, zápal stredného ucha, spinálna kyfóza. Aj keď sa ľudský rastový hormón používa na liečbu, ľuďom s achondropláziou nepomáha. Droga vosoritid ukazuje sľubné výsledky v 3. štádiu ľudských pokusov na poruchu achondroplázie. Okrem toho, kontroverzná operácia na predĺženie končatín môže zvýšiť dĺžku nôh a rúk ľudí, ktorí trpia touto genetickou poruchou.
Čo je hypochondroplázia?
Hypochondroplázia je genetická porucha charakterizovaná miernejšou krátkosťou a telesnou disproporciou. Vyplýva to z p. Asn540Lys. mutácia génu FGFR3. Tiež sa riadi autozomálne dominantným dedičným vzorom. Výška samcov s touto poruchou je 145 až 165 cm, zatiaľ čo výška samíc s touto poruchou je 133 cm až 151 cm. Charakteristickými znakmi sú krátke ruky a nohy, obmedzený rozsah pohybu v lakťoch, veľká hlava, lordóza, brachydaktýlia, mikromélia, spinálna stenóza, skeletálna dysplázia, abnormalita stehennej kosti atď. Výskyt hypochondroplázie sa vyskytuje u 1 z 15 000 až 40 000 novorodencov.
Obrázok 02: Hypochondroplázia
Diagnostiku tejto poruchy možno vykonať pomocou röntgenových lúčov a dodatočne genetického testovania na špecifické mutácie. Liečba hypochondroplázie zvyčajne zahŕňa ortopedickú chirurgiu, fyzickú terapiu a genetické poradenstvo pre jednotlivcov a ich rodiny. Ľudia, ktorí majú spinálnu stenózu, môžu podstúpiť laminektómiu.
Aké sú podobnosti medzi achondropláziou a hypochondropláziou?
- Achondroplázia a hypochondroplázia vznikajú v dôsledku rôznych mutácií v géne FGFR3.
- Sú to dedičné genetické poruchy.
- Nasledujú autozomálne dominantné dedičné vzorce.
- Oba typy genetických porúch vykazujú neprimeraný trpaslík.
- Tieto poruchy majú charakteristický nízky vzrast.
Aký je rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou?
Achondroplázia je genetická porucha, ktorá sprevádza ťažkú skrátenosť a telesnú disproporciu, zatiaľ čo hypochondroplázia je genetická porucha, ktorá sprevádza miernejšiu krátkosť a telesnú disproporciu. Toto je kľúčový rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou. Achondroplázia vo všeobecnosti neovplyvňuje inteligenciu, ale hypochondroplázia môže mať miernu mentálnu retardáciu. Toto je ďalší rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou.
Nižšie uvedená infografika uvádza rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou v tabuľkovej forme.
Zhrnutie – Achondroplázia vs hypochondroplázia
Dwarfizmus je porucha charakterizovaná kratším ako normálnym rastom kostry. Táto porucha môže byť spôsobená genetickým alebo hormonálnym nedostatkom. Viac ako 100 rôznych podmienok môže spôsobiť trpaslík. Achondroplázia a hypochondroplázia sú dva typy genetických porúch, ktoré majú neprimeraný trpaslík. Achondroplázia je genetická porucha, ktorá sprevádza ťažkú krátkosť a telesnú disproporciu, zatiaľ čo hypochondroplázia je genetická porucha, ktorá sprevádza miernejšiu krátkosť a telesnú disproporciu. Toto je kľúčový rozdiel medzi achondropláziou a hypochondropláziou.
