Kľúčový rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu je v tom, že sekvenovanie celého genómu sekvenuje celý genóm organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba exóm alebo gény organizmu kódujúce proteíny.
Sekvenovanie je technika, ktorá určuje presné poradie nukleotidov v konkrétnej molekule DNA. Len odráža správne poradie štyroch základov; adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T) vo fragmente DNA. Existuje niekoľko metód sekvenovania, ako je Sangerovo sekvenovanie, sekvenovanie novej generácie atď. Okrem toho môže podstúpiť sekvenovanie buď celý genóm organizmu (sekvenovanie celého genómu), alebo iba gény kódujúce proteín v genóme (sekvenovanie exómu).
Čo je sekvenovanie celého genómu?
Ľudský genóm obsahuje takmer tri miliardy párov báz DNA. Sekvenovanie celého genómu je metóda, ktorá sekvenuje kompletný genóm organizmu. Preto sa pri sekvenovaní celého genómu berie do úvahy celý súbor molekúl DNA vrátane exómov, intrónov, intergénových priestorov atď. Navyše celý genóm sekvenuje nielen genóm, ktorý sa nachádza vo vnútri jadra, ale aj mitochondriálnu DNA..
Obrázok 01: Sekvenovanie celého genómu
Pri príprave na toto sekvenovanie je prvým krokom extrahovanie celej DNA. Potom sa extrahovaná DNA podrobí postupu sekvenovania s použitím vhodnej sekvenčnej metódy. Analýzou výsledných sekvencií pomocou bioinformatického nástroja môžeme zistiť zriedkavé choroby, rakovinu, infekčné choroby atď.
Čo je sekvenovanie Exome?
Exóm je časť genómu, ktorá obsahuje asi 1,5 % genómu a je to súbor exónov. Exóny sú sekvencie, ktoré sa prepisujú do mRNA a potom do konečného proteínového produktu. Exómové sekvenovanie teda sekvenuje celé sekvencie kódujúce proteín v genóme. Sekvenovanie exómu odhaľuje genetické poruchy, pretože väčšina genetických porúch vzniká v dôsledku mutácií génov kódujúcich proteín. Preto diagnostické procesy genetických porúch často používajú exómové sekvenovanie ako metódu na diagnostiku ochorenia. Pri porovnaní s aplikáciou na sekvenovanie celého genómu na genetické testovanie, sekvenovanie exómu trvá menej času a je lacnejšie.
Obrázok 02: Sekvenovanie Exome
Pri sekvenovaní exómu je najprv potrebné vybrať z celkovej DNA iba sekvencie kódujúce proteín. Všimnite si, že ľudia majú asi 180 000 proteínových kódujúcich sekvencií. Potom sa exóm sekvenuje pomocou vysoko výkonnej sekvenčnej metódy.
Aké sú podobnosti medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu?
- Sekvenovanie celého genómu a sekvenovanie Exome sú dve aplikácie sekvenovania.
- Obe metódy sú užitočné na určenie správneho poradia nukleotidovej sekvencie v oboch metódach.
- Bioinformatika tiež pomáha v oboch technikách analyzovať údaje.
Aký je rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu?
Sekvenovanie celého genómu sekvenuje celú DNA genómu organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba sekvencie kódujúce proteín z genómu. Toto je teda zásadný rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu. Aj keď sa obe metódy široko používajú na určenie správneho poradia nukleotidovej sekvencie, sekvenovanie celého genómu je nákladné a časovo náročné ako sekvenovanie exómu.
Nasledujúca infografika uvádza rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu.
Zhrnutie – Sekvenovanie celého genómu vs sekvenovanie Exome
Sekvenovanie odhaľuje presné poradie báz vo fragmente DNA a môže ísť o sekvenovanie celého genómu alebo sekvenovanie exómu. Tu sekvenovanie celého genómu sekvenuje kompletný genóm organizmu, zatiaľ čo sekvenovanie exómu sekvenuje iba sekvencie kódujúce proteín v genóme. Vzhľadom na ich aplikácie je sekvenovanie celého genómu užitočné pri analýze genetických aberácií, ako sú variácie jednotlivých nukleotidov, delécie, inzercie atď. v celom genóme, zatiaľ čo sekvenovanie exómu je užitočné pri detekcii genetických chorôb. Toto je teda rozdiel medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu.
